Un episod al emisiunii “Lumea şi noi”, difuzat de postul de televiziune TVR Internaţional, care le propune telespectatorilor să îi cunoască, într-o incursiune prin cele mai renumite laboratoare ale lumii, de pe ambele coaste ale Statelor Unite, pe acei români care fac parte din lumea academică americană, a prezentat recent povestea tânărului aiudean Sergiu Paşca, cunoscut pentru cercetările sale în domeniul autismului, care anul acesta a ajuns să conducă la Universitatea Stanford din California propriul laborator de cercetare a mecanismelor moleculare şi celulare ale tulburărilor neuropsihiatrice, inclusiv ale autismului. Povestea lui  este prezentată alternativ, cu povestea unui alt român cercetător, Constantin Rezlescu, de la Universitatea Harvard, care prezintă o altă boală, prozopagnosia, condiţia în care anumite persoane au dificultăţi serioase în a identifica feţele.

 Materialul prezintă contribuţiile celor doi cercetători, Sergiu Paşca şi Constantin Rezlescu, în studierea unora din cele mai puţin cunoscute boli şi deficienţe, autismul şi prozopagnosia, în două dintre cele mai puternice centre ştiinţifice din lume,  Harvard şi Standford. Cei doi povestesc despre obiectivele propuse şi despre cercetările pe care le fac fiecare în domeniul său.

 ”Când am venit aici principalul obiectiv a fost să încercăm să dezvoltăm un nou sistem pentru a studia autismul. Un nou sistem, care să fie un sistem celular. Problema cu cercetarea autismului a fost că pur şi simplu nu avem acces la ţesutul care este afectat la aceşti pacienţi”, spune Sergiu Paşca, lector la Stanford University School of Medicine, Departamentul de Psihiatrie, cercetător la Stanford Neurosciences Institute şi Institute for Stem Cell Biology, din 2014 şef de laborator.

“Autismul – un conglomerat de boli”

Potrivit lui Sergiu, la momentul actual, autismul este considerat un conglomerat de boli. El se defineşte doar comportamental, iar dacă cineva prezintă comportamentul A, B şi C este considerat ca având autism.  “Nu avem un biomarker, nu avem ceva cu ce să putem măsura nici în sânge, nici în ADN, care să spună DA, ai autism. Ceea ce e o foarte mare diferenţă cu aproape toate celelalte ramuri ale medicinii, unde un test diagnostic este esenţial. În psihiatrie, în general, nu există şi în autism cu atât mai puţin. Aşa că, cu cât înaintăm, înţelegem tot mai mult că autismul nu este o singură boală ci este un conglomerat de boli. Suntem acum în etapa în care încercăm să le delimităm. În momentul actual de exemplu putem delimita aproximativ 15% din cazuri în boli individuale. Ştim exact ce sindrom este, putem identifica gena”, spune Sergiu.

1 din  82 de copii, au sindrom din spectrul autismului

Dacă acum 50 de ani, autismul era considerat o boală foarte rară, doar unul din 100.000, potrivit lui Sergiu, astăzi statisticile americane arată că 1 din 82 de copii au sindrom din spectrul autismului. O incidenţă destul de mare faţă de acum 50 de ani.  “Avem mai multe explicaţii pentru creşterea asta. Pe de o parte desigur că a contribuit practic faptul că s-a vorbit mult mai mult despre autism, faptul că medicii au auzit mult mai mult, în cărţi autismul intrând undeva în anii 90″, explică cercetătorul aiudean, Sergiu Paşca.

Una dintre cauzele autismului, vârsta înaintată a părinţilor

Există tot felul de ipoteze privind cauzele autismului, iar multe dintre acestea au fost dezminţite, precum şi cea cu vaccinurile, care potrivit lui Sergiu, nu există nicio bază pentru vaccinări ca fiind cauza autismului. Una dintre cauze, spune el că ar fi vârsta înaintată a părinţilor.

“Una dintre cauzele autismului ar fi vârsta înaintată a părinţilor,  mai ales a tatălui, pentru că vârsta de concepţie din punct de vedere al tatălui înaintează (dincolo de 30 de ani). Acum există studii care arată practic că la fiecare 10 ani acumulezi un anumit număr de mutaţii. Din punct de vedere biologic este destul de simplu de înţeles, pentru că mama are toate ovulele de la naştere până la sfârşitul vieţii, toate ovulele sunt deja formate şi practic numai le dezgheaţă pe câte unul în fiecare lună şi le pune pentru un spermatozoid. Însă, pentru un bărbat, producerea de spermatozoizi este continuă, Şi cu cât înaintăm în viaţă există studii care arată că se acumulează mutaţii, cu cât eşti mai în vârstă cu atât acumulezi mai multe mutaţii în spermatozoizi. Şi una dintre ipoteze este de fapt că se acumulează o serie de mutaţii, iar într-adevăr vârsta tatălui este corelată cu incidenţa de autism”, explică Sergiu.

Studiile în psihiatrie, delimitate de material. O nouă metodă pentru a studia autismul la Stanford  – celule induse pluripotenţial

“În bolile psihiatrice nu avem acces la ţesutul principal, cel care e afectat de boală, adică creierul. Şi dacă am avea acces la el, în creierele postmortem, întrebarea e unde să te uiţi pentru autism, nu avem o zonă unde să ne uităm. Ca urmare toate studiile în psihiatrie sunt destul de limitate de lipsă de material. Noi practic am introdus o nouă metodă, creând pe deasupra ceea ce alţi cercetători au dezvoltat, şi anume celule induse pluripotenţial, Practic este o metodă de a obţine neuroni care sunt în viaţă, deci neuroni vii de la pacienţi, într-o metodă complet neinvazivă. Adică fără a face nicio o biopsiere a creierului. Practic ceea ce facem este destul de simplu, cel puţin conceptual, pentru că recrutăm pacienţii cu autism aici la Standford. Le recoltăm o simplă biopsie de piele care este absolut nedureroasă, e ca o injecţie. După care aducem celulele din piele aici în laborator, le creştem, după care utilizăm o serie de viruşi care poartă 4 gene, le introducem în interiorul acestor celule şi prin ceea ce acum 5 ani era considerat imposibil acum ştim că este posibil. Facem ceea ce se numeşte reprogramarea celulor, le luăm şi apoi printr-un proces foarte lung obţinem neuroni în plăcuţele de laborator. Poţi efectiv să vezi aceste mici creiere dezvoltându-se în laborator”, spune acesta.

Sergiu Paşca: “Pur şi simplu nu-mi imaginez cum aş putea să fac această cercetare care o fac aici, în România, chiar dacă am elimina barierele sociale ale cercetării”

“Statele Unite investesc sume gigantice în cercetare. Numai Institutul Naţional al Sănătăţii american  investeşte  anual 31 de miliarde de dolari. Vă daţi seama, asta reprezintă, dacă nu mă înşel, o şesime din Produsul Intern Brut al României. Pur şi simplu nu-mi imaginez cum aş putea să fac această cercetarea care o fac aici în România, chiar dacă am elimina toate aceste bariere sociale ale cercetării, chiar dacă am elimina barierele de genul, şeful de catedră care pentru un motiv sau altul nu te place, şi care are atât de multă putere încât îţi poate pune barieră la orice etapă a carierei tale, trebuie să predai mai mult sau mai puţin sau trebuie să pui o anumită persoană pe articol doar pentru că e în acelaşi departament cu tine, deşi conceptual nu a avut nicio contribuţie. Lucrurile acestea te consumă emoţional, şi cred că o altă capcană e că încetul cu încetul devii parte a sistemului.”, a spus Sergiu Paşca.

Povestea cercetătorilor români, Sergiu Paşca şi Constantin Rezlescu, din cadrul emisiunii “Lumea şi noi”, este prezentată în video de mai jos.

[youtube_sc url=”http://www.youtube.com/watch?v=lYSlROmbC2w&feature=share&list=UUhdrIsYOHZXgEyCLaOHc2Ew&index=22″]